Току-що сте разбрали, че сте бременна. Поздравления! Деветте месеца на бременността са период на много тревога, неясноти и, особено за бъдещите родители, множество новини. Първият ултразвук, усещането за първото движение на бебето в корема… Обаче, от многото тестове, които ще трябва да направите по време на бременността, някои са по избор.
Да, всяко тримесечие на бременността изисква много наблюдения, тестове и указания, за да се осигури здравословното състояние както на майката, така и на бебето. Всеки родител очаква здраво бебе и пренаталните скринингови тестове са отличен начин да се уверите в това.
Какви са пренаталните генетични тестове?
Тези тестове са предназначени да предоставят на бъдещите родители информация относно възможните генетични проблеми, които може да има тяхното дете. Повечето генетични проблеми са наследствени и идват от един или двамата родители, така че е най-добре да ги разберете рано в бременността. Заслужава да се отбележи, че генетичните тестове могат да бъдат извършвани и преди бременността, ако и двамата партньори искат да се уверят, че не са носители на някое генетично заболяване. Но за момента ще се фокусираме само върху пренаталните тестове.
Има два основни вида пренатални генетични тестове: пренатални скринингови тестове и пренатални диагностични тестове. Първите определят дали бебето има вероятност (или риск) от някои вродени дефекти, докато вторите определят дали бебето действително има вроден дефект. Диагностичните тестове са единственият начин да се установи диагноза, но и двата вида тестове са по избор.
Тестове за скрининг през първото тримесечие
Най-често срещаните са тестовете за скрининг през първото тримесечие, известни още като комбиниран скрининг през първото тримесечие (CFTS). Те могат да включват тестове, които показват риска от синдром на Даун (трисомия 21 или наличие на допълнителна хромозома на позиция 21), синдром на Едуардс (трисомия 18) и синдром на Патау (трисомия 13). Тестовете се състоят от кръвни изследвания, ултразвук за нухална прозрачност (NT), определяне на възрастта и теглото на майката и възрастта на бременността. Те обикновено се правят между 9-та и 13-та седмица на бременността и, да, те също са по избор.
Пренатални диагностични тестове
Тези тестове могат да определят с точност над 99.9 процента дали развиващото се бебе има хромозомна аномалия. Най-често използваният е амниоцентезата. Тя се извършва през второто тримесечие. Обикновено, ако тестът за скрининг през първото тримесечие показва определено ниво на риск от генетичен проблем, или ако майката е над 35 години, лекарят може да препоръча допълнителен диагностичен тест.
Защо трябва да направите пренатални генетични скринингови тестове?
Както споменахме, тестовете са по избор и зависят от личните предпочитания на родителите. Въпреки това, има много причини, поради които родителите могат да решат да ги направят. Една от тези причини е семейната история на някои генетични проблеми. Ако един или и двамата родители имат член на семейството с генетичен проблем, има голяма вероятност тяхното бебе да го наследи също. Още една причина е ако бъдещата майка е над 35 години, или ако майката има история на спонтанни аборти или мъртвородени деца.
Каквото и да решите да направите, най-добре е първо да се консултирате с вашия лекар. Медицинският екип ще ви посъветва относно видовете тестове и опциите, които може да имате с напредването на бременността.