Вие току що сте разбрали, че сте бременна. Приемате поздравления. Деветте месеца на бременността са период на много тревоги, трепети, а за родителите за първи път - много неща за правене за първи път
Първият ултразвук, първият ритник в корема... Въпреки това, от многото изследвания, които ще ви бъдат назначени да направите по време на бременността, има няколко, които не са задължителни.
Всеки месец от бременността изисква много наблюдение, тестове и препоръки, за да се гарантира, че бременността протича правилно за майката и бебето. Всеки родител се надява да има здраво бебе и пренаталните скринингови тестове са чудесен начин за убеждаване в това.
Какво представляват пренаталните генетични тестове?
Това са тестове, предназначени да дадат информация на бъдещите родители относно потенциалните генетични заболявания, които детето им може да има. Повечето от генетичните заболявания са наследствени заболявания от единия или от двамата родители, така че е най-добре да ги знаете в началото на бременността. Тук си струва да се отбележи, че генетичните тестове могат да се извършват дори преди бременността, ако и двамата партньори искат да са сигурни, че не са носители на някакво генетично заболяване. Но засега ще се съсредоточим само върху пренаталните.
Има два основни вида пренатални генетични тестове. Пренатални скринингови тестове и пренатални диагностични тестове. Първите тестове определят, дали бебето е вероятно (или има риск) да има някои вродени дефекти, докато вторите тестове определят, дали бебето има вроден дефект. Диагностичните тестове са единственият начин за установяване на диагноза, но и двата теста не са задължителни.
Скринингови тестове през първия триместър
Най-разпространени са скрининговите тестове през първия триместър. Известен е като комбиниран скрининг за първи триместър (CFTS). Към него могат да бъдат включени тестове, които да показват риска от синдром на Даун (тризомия 21 или наличие на допълнителна хромозома в позиция 21), синдром на Едуардс (тризомия 18) и синдром на Патау (тризомия 13). Тестовете се правят чрез кръвни изследвания, ултразвук на нухална транслуценция (NT), по възраст и тегло на майката и срока на бременността. Обикновено се правят между 9-та и 13-та седмица от бременността и също не са задължителни.
Пренатални диагностични тестове
Тези тестове могат да определят с точност над 99,9 процента дали развиващото се бебе има или не хромозомна аномалия. Най-често използваният метод е амниоцентезата. Извършва се през втория триместър. Обикновено, ако скрининговият тест през първия триместър показва определено ниво на риск от генетично заболяване или ако майката е на възраст над 35 години, лекарят може да препоръча незадължителен диагностичен тест.
Защо трябва да имате пренатален генетичен скрининг?
Както бе посочено по-горе тестовете са по избор и зависят от личните предпочитания на родителите. Въпреки това има много причини, поради които родителите могат да изберат да направят тези тестове. Една от тези причини е фамилната анамнеза за някои от генетичните заболявания. Ако един или двамата родители имат член на семейството с някакво генетично заболяване, има голяма вероятност тяхното бебе също да го наследи. Друга предпоставка имаме, ако бъдещата майка е на възраст над 35 години, ако майката е имала анамнеза за спонтанен аборт или мъртво раждане.
Каквото и да решите да правите, най-добре е първо да се консултирате с вашия лекар. Медицинският персонал ще ви препоръча видовете изследвания и вариантите, пред които може да се изправите с напредването на бременността.